概述面正中黑子病是位于面部中心水平线上的褐黑色斑点,为常染色体显性遗传病,多在一岁以内发生,结膜不受累,常与其他先天缺陷合并存在。症状体征1岁以内在面部中心水平线上出现小的褐黑色斑点，数目逐渐增多，直到8～10岁。粘膜不受波及。并发的缺陷有：眼眉融合，高弓形上腭，上中门齿缺损，骶部多毛症，脊柱侧凸，脊柱裂。常有智力迟钝及癫痫。
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